염색체마이크로어레이 검사는 많은 소아청소년과 임상 가이드라인에서 발달지연, 지적장애, 다발성 기형, 자폐스펙트럼장애 환자의 원인 진단 시 일차 검사로 권고되고 있다. 다만, 국내에서는 외국보다 다소 늦은 시점인 2019년 8월 급여기준 고시에 따라 급여화되었으며 이후 실제 임상 진료에 널리 적용되기 시작하였다. 외국에서는 염색체마이크로어레이 검사에 대한 임상진료지침이 이미 다수 존재하나 국내 진료지침은 존재하지 않고 이미 발간된 지 수년 이상 경과한 지침이 대부분이어서 이에 대해 국내 최신 의료 환경을 반영한 임상진료지침을 수립하고자 하였다.
본 임상진료지침의 개발은 기존의 해외 임상진료지침을 선별하여 이를 수용개작(adoptation)하는 방법을 사용하였으며 개발 단계는 총 8단계로 1) 개발위원회 구성, 2) 핵심질문 선정, 3) 기존 임상진료지침 및 관련 문헌 검색, 4) 기존 임상지침의 평가 및 수용개작을 위한 대상 임상진료지침 선별, 5) 핵심질문별 권고 및 근거 정리, 6) 권고안 작성, 7) 권고안에 대한 내부 검토 및 수정, 8) 권고안에 대한 외부 자문단 검토 및 수정 합의 순으로 진행되었다. 본 임상진료지침은 위원회 구성 및 외부 검토에 이르기까지 소아청소년과, 의학유전학과, 신경정신과, 진단검사의학과 등 관련된 여러 분야의 전문가들의 참여가 있었으며, 대한소아청소년과학회, 대한의학유전학회, 대한진단검사의학회 등 여러 관련 유관 학회의 공식적인 자문을 받아 국내의 다양한 실정을 객관적으로 반영하고자 하였다. 본 임상진료지침은 모든 의료기관의 임상의를 대상으로 작성되었으며 핵심질문에 대한 권고안뿐 아니라 염색체마이크로어레이 검사 전반에 대한 이해를 돕기 위한 해설 부분을 추가하였다. 핵심질문과 권고안을 통해서는 검사의 대상이 되는 환자를 효과적으로 선별하고, 검사 시행 전의 상담 및 시행 후 결과의 분석과 진료의 적용에 이르기까지, 실제 진료 환경에서 염색체마이크로어레이 검사를 적절히 적용할 수 있는 것을 일차 목표로 작성하였다. 이를 통하여 향후 무분별한 검사를 막아 의료 비용을 낮추고 검사와 관련한 국가의료정책 수립의 근거를 마련할 수 있을 것으로 기대한다.
본 임상진료지침은 각 유관 학회를 통해 소개 및 배포한 뒤 향후 5년 간격으로 개정 발표할 예정이다.